本報(bào)訊 記者 戴昉 我國是世界上出生 缺陷的高發(fā)國家之一，有數(shù)據(jù)顯示，我國每 年有超過100 萬名新生兒有出生缺陷，每年 的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%。其中 最常見的是唐氏綜合征，每年大約有26000 名唐氏患兒出生。也就是說，平均每20 分鐘 就出生一個(gè)。

隨著二胎政策的全面放開，不少家庭都 已著手備孕二胎。在這里需提醒孕婦，千 萬別因?yàn)轭^胎孩子健康而忽視了二胎的產(chǎn) 檢。諸如最常見的出生缺陷兒——唐氏綜 合征患者，一旦生下一個(gè)唐氏兒，這戶家庭 的生活會全部打亂。而原本，這些悲劇都 是可以避免的。

“由于還沒有有效的治療手段，對付唐 氏綜合征惟一可采取的方法就是通過產(chǎn)前 篩查盡早發(fā)現(xiàn)、盡早干預(yù)。”粵東健康體檢中 心主任陳羅新說，大家所熟知的傳統(tǒng)唐篩， 只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率有多 大。唐篩風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)偏高，并不代表胎兒一 定有問題，風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒 肯定不會患病。它在臨床上沒有任何診斷 意義，僅是一個(gè)供醫(yī)生參考的結(jié)果。如果 要進(jìn)一步確診，還需要進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn) 前診斷，而羊水穿刺因?qū)儆谌肭中詸z測，存 在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，這也讓一部分孕婦對唐 篩望而卻步。

此外，還有香港無創(chuàng)NDA檢測。該檢 測需從孕婦身上抽取少量靜脈血，通過對 母體血液中的游離DNA 片段進(jìn)行深度測 序，分析相關(guān)的數(shù)據(jù)，即可直接獲得胎兒 的染色體信息，從而計(jì)算胎兒患有染色體 異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，避免了漏診和誤診， 以及多次檢測對孕婦心理帶來的壓力。

這對于害怕羊水穿刺的孕婦們來說，無疑 多了個(gè)選擇，因?yàn)橄愀蹮o創(chuàng)NDA 檢測僅 需抽取少量靜脈血，屬于非入侵性檢測， 安全無創(chuàng)，不用擔(dān)心流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，且其準(zhǔn)確 率還高達(dá)99.9%以上。